VOLUME11 - NÚMERO 3 Set/ Dez - 2021

OBJETIVOS: Realizar triagem para distúrbios emocionais e psicossociais em crianças e adolescentes com sobrepeso e obesidade através da aplicação da lista de sintomas pediátricos. MÉTODOS: Estudo epidemiológico de corte transversal de crianças e adolescentes, com idade entre seis e 16 anos, atendidas no ambulatório de pediatria geral do Hospital Universitário do Oeste do Paraná, do município de Cascavel, Paraná. As variáveis analisadas foram: sexo, idade e IMC e a relação destes com a lista de sintomas pediátricos. Para análise dos dados foram utilizados os testes de hipóteses qui-quadrado e exato de Fischer para as proporções. A medida de efeito de interesse foi a razão de prevalência com intervalo de confiança de 95%, obtida com a regressão de Poisson, considerando significativo resultados com valor de p<0,05 no teste de Wald. RESULTADOS: Participaram 157 crianças com idade entre seis e 16 anos, sendo que 123 (78%) eram menores de 12 anos. Destes, 66 (42%) eram meninas e 91 (58%) meninos, quanto ao índice de massa corpórea 88 (56%) eram obesos e 69 (44%) apresentavam sobrepeso. A lista de sintomas pediátricos foi positiva em 39 (24%) dos participantes. A maioria dos participantes com positividade na lista de sintomas pediátricos eram menores de 12 anos e obesos. Não houve significância estatística entre idade, sexo e IMC e positividade na lista de sintomas pediátricos. CONCLUSÃO: Apresentaram risco para problemas emocionais e psicossociais 24% das crianças com sobrepeso e obesidade.

OBJETIVOS: Descrever os resultados da espirometria em crianças e adolescentes com asma, comparando-se estes achados com a classificação clínica. MÉTODOS: Estudo retrospectivo, observacional e descritivo com pacientes com asma (classificados conforme as etapas clínicas sugeridas pela diretriz internacional do Global Initiative for Asthma (GINA) e submetidos à espirometria, acompanhados no Serviço de Pneumologia Pediátrica em hospital terciário em rede do sistema único de saúde. RESULTADOS: Em 310 exames avaliados, a média de idade foi de 10 anos; 205/310 (66,1%) exames eram de pacientes do sexo masculino; 113/310 (36,5%) encontravam-se dentro da normalidade e 178/310 (57,4%) tinham distúrbio ventilatório obstrutivo leve. A resposta broncodilatadora foi avaliada em 284/310 (91,6%) exames, sendo positiva em 32,7% (93/284). Ao se analisar a etapa de tratamento, 94/310 (30,3%) dos pacientes encontravam-se na etapa 1; 86/310 (27,7%) na etapa 2; 101/310 (32,6%) na etapa 3 e 29/310 (9,4%) na etapa 4. Após análise dos dados clínicos e funcionais, através do teste do qui-quadrado, encontrou-se associação significativa entre: espirometrias normais e com distúrbio ventilatório obstrutivo (DVO) leve com as etapas 1 e 2 (p<0,05) e DVO moderado ou grave com as etapas 3 e 4 (p<0,05); odds ratio (OR) = 5,74; intervalo de confiança 95% (IC95%) = 1,858-17,72; p-valor = 0,0008606). CONCLUSÃO: A classificação clínica de asma através das etapas de tratamento sugerida pelo do GINA associou-se diretamente aos resultados obtidos pela espirometria em crianças asmáticas.

OBJETIVOS: Verificar na literatura os recursos fisioterapêuticos que já foram utilizados nas repercussões motoras e respiratórias de pacientes com atrofia muscular espinhal tipo I. MÉTODOS: Trata-se de uma revisão de literatura realizada nas bases de dados PubMed, LILACS, SciELO e PEDro, no período de junho a agosto de 2019, utilizando as palavras-chave “atrofia muscular espinhal tipo I” OR “síndrome de Werdnig-Hoffmann” AND “fisioterapia”, bem como os termos em inglês. RESULTADOS: Foram encontrados 53 artigos, porém após os critérios de inclusão, somente 5 foram relevantes para a pesquisa. No sistema respiratório foram utilizados o Cough Assist^®, aspiração nasotraqueal, aceleração do fluxo expiratório e drenagem postural, ambas eficazes para a higiene brônquica. A expansão pulmonar e a ventilação não invasiva melhoraram a mecânica ventilatória. No sistema musculoesquelético, os alongamentos, mobilização articular, cinesioterapia e utilização de órteses propiciaram ganhos na funcionalidade e diminuição das deformidades. CONCLUSÃO: A cinesioterapia proporcionou ganhos motores como o controle cervical, os alongamentos, mobilizações e órteses, auxiliaram na manutenção da funcionalidade. Nas repercussões respiratórias, o uso do Cough Assist^®, aspiração nasotraqueal, aceleração do fluxo expiratório e drenagem postural foram capazes de diminuir as internações por pneumonia. As manobras de expansão pulmonar e ventilação não invasiva reverteram microatelectasias, melhoraram a hematose e contribuíram para o aumento da expectativa de vida.

INTRODUÇÃO: O cuidador principal de uma criança com paralisia cerebral assume um papel para o qual não estava preparado. OBJETIVOS: Mostrar a influência dessa nova situação para o cuidador principal em contato direto com o serviço de saúde. MÉTODOS: Trabalho descritivo, qualitativo, com 12 entrevistas semiestruturadas, em que foi feita análise do conteúdo. RESULTADOS E DISCUSSÃO: Ao se deparar com o novo papel, o cuidador deve enfrentar novidades, preconceitos; é submetido a fatores estressores e desgastes diferentes daqueles com crianças sem condições complexas de saúde. Há uma mudança na rotina pessoal e familiar e um período de adaptação às novas condições. CONCLUSÃO: O bem-estar psicossocial deste cuidador influencia a evolução e os desfechos da criança sob seus cuidados, sendo de fundamental importância o cuidado centrado na família quando se trata de crianças com estas condições.

INTRODUÇÃO: A bronquiolite viral aguda (BVA) é uma das principais infecções respiratórias em lactentes. São relatadas informações disponíveis sobre o tratamento da BVA em crianças menores de 2 anos, com base nas evidências científicas mais recentes publicadas na literatura. MÉTODOS: Realizada revisão simples não sistemática nos sites PubMed e Cochrane usando os termos “bronquiolite”, “bronquiolite viral”, “lactente” e “tratamento” na língua portuguesa. Na língua inglesa os termos foram: “bronchiolitis”, “viral bronchiolitis”, “infant” e “drug therapy”. O período da busca foi de 15 anos, de 2004 a 2019. Os materiais obtidos tiveram o título e o resumo lidos; quando os documentos relatavam evidências mais recentes sobre o assunto, eram lidos na íntegra. RESULTADOS: Nas bases de dados citadas foram encontradas 1.091 revisões não sistemáticas, 113 protocolos clínicos, 3 editoriais, 243 artigos. Os tratamentos mais aceitos atualmente para BVA são a suplementação de oxigênio na presença de hipoxemia e o suporte ventilatório não invasivo ou invasivo, de acordo com a gravidade do quadro de insuficiência respiratória. DISCUSSÃO: O maior conhecimento sobre a fisiopatologia da BVA permitiu a revisão dos tratamentos utilizados no passado e agora. O tratamento da BVA merece uma reflexão e novas propostas de intervenção, visto que os níveis de evidências científicas atuais não apoiam o uso de corticoides e beta 2 adrenérgicos, práticas rotineiras dos pediatras. Preconiza-se a estabilização clínica do paciente, oxigenoterapia e suporte ventilatório.

INTRODUÇÃO: O perímetro cefálico (PC) apresenta relação direta com a velocidade de crescimento cerebral. O registro habitual na caderneta de saúde da criança (CSC) auxiliaria sua interpretação longitudinal pelos profissionais de saúde. Hipótese: PC seria menos registrado na CSC que peso e estatura, nos primeiros dois anos de vida. OBJETIVOS: Descrever a frequência e a correlação entre os registros do PC, peso e estatura na CSC de lactentes. MÉTODOS: Estudo transversal, descritivo, incluiu crianças com até 2 anos de idade frequentadoras das unidades básicas de saúde. Os dados foram coletados por entrevistas e registros das CSC. Os momentos dos registros antropométricos das 77 crianças foram categorizados como 0 (nascimento), I, II, III e IV, respectivamente. A comparação entre as variáveis qualitativas foi calculada pelo teste do qui-quadrado ou teste exato de Fisher, nível de significância p = 0,05; software: EPI-INFO 7. RESULTADOS: Foi observada diminuição progressiva da frequência dos registros de PC em relação aos de peso nos momentos I-100% e 72,8% (p = 0,001); II-96,9% e 56,2% (p = 0,0002); III-96,1% e 50% (p = 0,003); e IV-100% e 50% (p = 0,004), respectivamente. O registro de PC também foi menor que o de estatura em I-86,5% e 72,8% (p = 0,247); II-65,6% e 56,2% (p = 0,608); III-80,8% e 50% (p = 0,0003); e IV-50% e 50% (p = 1). CONCLUSÃO: PC foi menos notificado, podendo ter prejudicado sua avaliação longitudinal pelos profissionais de saúde.

OBJETIVO: descrever a experiência de implantação de uma equipe de resposta rápida (ERR) em um hospital geral universitário do Brasil com código amarelo e azul de atendimento; especificar as características do atendimento pediátrico e traçar o perfil desses pacientes.
MÉTODOS: te estudo observacional retrospectivo foi realizado de 2015 a 2017 com análise de formulários preenchidos pela ERR e de prontuários de pacientes menores de 18 anos atendidos em um hospital terciário e quaternário de alta complexidade. RESULTADOS: Houve 62 chamadas de código amarelo: 18 (29%) em 2015; 13 (21%) em 2016 e 31 (50%) em 2017. Setenta e quatro por cento estavam relacionadas à doença primária. As principais complicações que levaram à ativação desse código foram convulsões, síncope, desconforto respiratório e sepse; a sepse esteve associada aos três pacientes que morreram. Seis chamadas foram de código azul e todos os pacientes tinham uma doença subjacente. A causa atribuída à parada cardiorrespiratória foi instabilidade hemodinâmica secundária à sepse em três pacientes e insuficiência respiratória aguda nos outros três pacientes. A ERR alterou o procedimento ou local do paciente em 64,9% dos casos. O tempo de resposta foi inferior a cinco minutos para chamadas de código amarelo e inferior a três minutos para chamadas de código azul. CONCLUSÕES: Houve um aumento progressivo no número de chamadas de código amarelo e a ERR escalonou o nível de atendimento e assistência. A sepse foi a principal causa de óbito em ambas as modalidades. O tempo de resposta foi rápido e dentro da meta estabelecida.

Visando facilitar o uso das medidas de substituição por segmentos corporais, tanto para o acompanhamento do desenvolvimento, quanto para o cálculo de medicações e taxas de funções orgânicas, este estudo aferiu crianças previamente hígidas, de 5 a 18 anos incompletos de idade, em um hospital pediátrico, a estatura em pé, o comprimento da ulna e o comprimento do antebraço. Foram avaliados 120 pacientes, sendo 61 do sexo feminino e 59 do masculino. Destes, 77 foram declarados brancos, 40 pardos e 3 pretos. A média de idade foi de 9,5 anos, a de estatura 135cm, a do comprimento do antebraço 36,2cm e a da ulna 20,9cm, com significância estatística entre os sexos (p<0.05). Tanto os comprimentos da ulna quanto do antebraço foram reproduzíveis, com baixos coeficientes de variação. Não houve significância estatística ao avaliar se as medidas de substituição subestimavam ou superestimavam a estatura. No teste de Wilcoxon, o número de erros no sexo feminino foi maior pelo comprimento da ulna, e no masculino, maior pelo comprimento do antebraço (p<0.05). Mediante avaliação estatística através do teste t de Student em toda a amostra, bem como em sua avaliação estratificada para cada sexo e etnia, não houve significância estatística entre a estatura estimada pelo comprimento do antebraço com a estatura aferida (p=0.28). Já a estatura estimada pelo comprimento da ulna, apresentou significância estatística com a estatura aferida (p<0.05). Sendo assim a medida que mais se aproximou à estatura real da amostra, foi a da estatura pelo comprimento do antebraço.

OBJETIVOS: Descrever sintomas gastrintestinais e a contagem de células intersticiais de Cajal (CIC) no segmento intestinal ganglionar de pacientes operados por doença de Hirschsprung (DH). MÉTODOS: No período de 2001 a 2014, 48 pacientes foram operados por doença de Hirschsprung num hospital universitário, os prontuários de 24 pacientes que mantiveram seguimento ambulatorial no serviço foram revisados para registro de queixas clínicas referidas no pós-operatório. Amostras histológicas correspondentes ao coto cirúrgico proximal ganglionar foram processadas por imunohistoquímica em que CIC foram contadas em 10 campos de maior aumento (CMA), os valores encontrados foram classificados segundo Hagger et al. (2000)¹, em esparsa: = 1 célula/CMA, pouca: 2 a 3 células/CMA, moderada: 4 a 8: células/CMA e muita >8 células/CMA. RESULTADOS: Nos 24 pacientes os principais sintomas referidos e a sua prevalência foram: constipação (50%), vômitos (37,5%), incontinência fecal retentiva (29,1%), dor abdominal recorrente (25%), distensão abdominal (25%), diarreia (16,6%) e enterocolite (4,1%). Nos pacientes sintomáticos, foram registradas as seguintes contagens de CIC: 12 pacientes no grupo esparsa, três no grupo pouca e quatro no grupo moderada. Não houve diferença significante na distribuição dos pacientes com sintomas e assintomáticos de acordo com os grupos, p=0,721. CONCLUSÃO: Número de CIC inferior ao de adultos saudáveis foi identificado no coto ganglionar de 80% das crianças investigadas, baixa contagem dessas células não se associou à ocorrência de sintomas no pós-operatório, essa contagem não teve valor como indicador preditivo de má evolução pós-operatória.

INTRODUÇÃO: Há limitações no ensino e treinamento do exame musculoesquelético para o médico generalista, mas duas ferramentas de triagem se tornaram disponíveis nestes últimos anos. OBJETIVOS: Avaliar a aplicabilidade dos instrumentos: questionário para detecção precoce de artrite (DPA-12) e o exame musculoesquelético pGALS (pediatric, gait, arms, legs and spine), simultaneamente, avaliando-se a concordância entre eles para triagem musculoesquelética pediátrica. MÉTODOS: Participantes entre 5 e 18 anos foram examinados, realizando-se as manobras do pGALS e aplicando-se simultaneamente o DPA-12. Os diagnósticos foram revisados, análise descritiva e de pontuação analisadas, categorizando-se as manobras do pGALS em normal ou anormal e pontuação do questionário DPA-12 em maior ou igual e menor que 6. A consistência interna entre os itens foi calculada pelo coeficiente alpha de Cronbach e a correlação entre as medidas por meio de estatística kappa. RESULTADOS: Foram incluídos 67 participantes, sendo 40 (59,7%) meninos. Quarenta (59,7%) apresentaram pelo menos uma manobra anormal do pGALS. Os diagnósticos foram classificados em musculoesqueléticos (artrites idiopáticas juvenis, doenças do tecido conectivo, pés planos, hipermobilidade articular, dor em membro de causa mecânica) e não musculoesqueléticos (celulites e constipação intestinal). Entre os 65 questionários válidos, 21 (32,3%) pontuaram acima de 6, indicando maior probabilidade de diagnostico musculoesquelético. A consistência interna entre os itens foi 0,79 e 0,87, respectivamente. Houve baixa concordância pelo coeficiente kappa (0,31), na comparação de variáveis categóricas e o resultado normal e anormal. CONCLUSÃO: A aplicação de ambos os instrumentos mostrou simplicidade e exequibilidade, identificando alterações funcionais ou estruturais, independentemente do diagnóstico principal, podendo se complementar.

OBJETIVOS: Avaliar a prevalência do uso problemático de telefone celular por adolescentes de escolas públicas de uma cidade do estado do Paraná. MÉTODOS: Foi aplicado o questionário Mobile Phone Problematic Use Scale versão curta (MPPUS-10) em adolescentes de duas escolas públicas, o qual classifica o sujeito como usuário problemático de aparelho celular ou não. Para este estudo pontuação acima de 51 foi considerado uso problemático; entre 29 e 50 pontos, usuários com risco de se tornarem problemáticos; de 18 a 28 pontos usuários habituais e abaixo de 18, usuários ocasionais. Foram avaliadas as seguintes variáveis: idade, série escolar, sexo, ser proprietário de aparelho celular, ter acesso a outros aparelhos celulares e sua relação com a pontuação no MPPUS-10. RESULTADOS: A idade variou de 12 a 19 anos (média: 15,5; mediana: 16; desvio-padrão: 1,8). Foram entregues 420 questionários, destes foram selecionados somente os que estavam preenchidos corretamente, totalizando 168, sendo 100 (59,5%) do sexo feminino. No grupo avaliado, 68 (40,5%) apresentaram risco de se tornarem usuários problemáticos e 65 (38,69%) foram classificados como usuários problemáticos do aparelho. Encontrou-se relação positiva entre sexo feminino e pontuação obtida no MPPUS-10. CONCLUSÃO: Foi observado alta porcentagem de sujeitos com tendência a se tornarem usuários problemáticos e de adolescentes classificados como usuários problemáticos, com significância estatística entre pontuação no MPPUS-10 e sexo feminino.

No Brasil, a principal causa de hospitalização em pediatria é a pneumonia adquirida na comunidade (PAC), responsável por elevada morbimortalidade em todo o mundo. O principal agente etiológico bacteriano das PAC em menores de cinco anos é o Streptococcus pneumoniae (pneumococo). A vacinação conjugada antipneumocócica 10-valente (PCV10) foi implantada no calendário vacinal brasileiro em 2010. O objetivo foi descrever o perfil clínico e evolutivo dos pacientes com PAC internados em um hospital universitário pediátrico, de acordo com a situação vacinal. Realizou-se estudo observacional e retrospectivo nas enfermarias do IPPMG/UFRJ. Foram estudados 77 pacientes internados, sendo que 7 não apresentavam dados sobre a situação vacinal: 58 (82,9%) com vacinação pneumocócica presente e 12 (17,1%) ausente. A mediana da idade foi 47 meses nos vacinados e 46,5 meses nos não vacinados; 53,2% do sexo masculino e 74% com comorbidades. Havia padrão radiológico sugestivo de PAC bacteriana em 62,3%. O desfecho foi bom em 97,4% dos pacientes, com média de internação de 9 dias. Não houve diferença quanto ao perfil clínico e à evolução entre os grupos de vacinados e não vacinados. A situação vacinal dos pacientes não interferiu no desfecho dos casos.

OBJETIVOS: A anemia hemolítica autoimune (AHAI) é um grupo de doenças caracterizada pela presença de autoanticorpos que se ligam aos eritrócitos reduzindo o tempo de meia-vida dessas células. É uma condição rara que ocorre em cerca de 1-3 casos para cada 100.000 crianças ao ano, sendo mais comum no sexo masculino, na relação de 2:1 casos. Este estudo objetivou obter o perfil clínico-epidemiológico dos pacientes pediátricos diagnosticados com anemia hemolítica autoimune, atendidos em um ambulatório de referência. MÉTODOS: Participaram do estudo através de análise de prontuário e preenchimento do protocolo de pesquisa 24 crianças com AHAI atendidas no ambulatório de referência no período de 2009 e 2019 com idade entre 0 e 18 anos. Os dados clínicos, demográficos, laboratoriais e referentes à evolução dos pacientes foram obtidos retrospectivamente nos prontuários médicos. RESULTADOS: Os resultados apontaram que a maioria das crianças é do sexo feminino (58%), recebe o diagnóstico precoce até os 2 anos de vida (58%). O teste de antiglobulina direta foi positivo em mais de 95% dos casos. Os pacientes apresentavam palidez cutaneomucosa (50%) como sintoma inicial. Contudo, deve-se avaliar as limitações inerentes ao trabalho, que apresentou uma casuística pequena devido à raridade da doença. CONCLUSÃO: O diagnóstico da AHAI deve ser feito precocemente, com base em uma história clínica detalhada, suspeitado pelo pediatra através dos sinais característicos de hemólise e iniciado o tratamento com corticoterapia, a qual apresenta altas taxas de remissão e cura da patologia.

OBJETIVOS: O presente estudo buscou avaliar os resultados da utilização do teste da oximetria de pulso na triagem de cardiopatias congênitas críticas em uma maternidade pública no Brasil, especialmente quanto a taxa de testes positivos e falsos-positivos. MÉTODOS: Estudo descritivo, retrospectivo e transversal, realizado através da coleta de dados no livro de registro do teste da oximetria e em prontuário eletrônico no período de janeiro a dezembro de 2018. Os resultados foram comparados com os demais descritos na literatura. RESULTADOS: Foram realizados 1.976 testes da oximetria de pulso, com 303 alterados inicialmente. 52 recém-nascidos (RN) mantiveram o teste alterado após reteste e 39 RN foram excluídos. Entre os testes alterados, foram encontradas 9 cardiopatias congênitas, mas nenhuma cardiopatia congênita crítica, gerando 2,6% de testes falsos-positivos. CONCLUSÃO: A realização do teste da oximetria de pulso como ferramenta de triagem neonatal foi importante para o diagnóstico de cardiopatia congênita. O número de testes falsos-positivos observado foi bem maior do que o relatado na literatura, gerando custos indiretos em tempo de internação, realização de exames desnecessários e ansiedade para a família.

OBJETIVOS: Determinar as principais indicações da profilaxia de úlceras gástricas em pacientes pediátricos hospitalizados e, através da análise de evidências científicas, apontar as principais complicações do uso indiscriminado dessa profilaxia e alternativas à utilização de fármacos na prevenção de úlceras de estresse. MÉTODOS: Foram selecionados artigos escritos em inglês e português, publicados entre 2009 e 2019, que evidenciam as indicações da profilaxia de úlceras por estresse em pacientes pediátricos criticamente doentes, como também, estudos que demonstram as complicações da terapia de supressão do ácido gástrico. A busca foi realizada nas bases de dados PubMed, LILACS e SciELO. RESULTADOS: Na presente revisão integrativa, analisaram-se 16 trabalhos que atenderam aos critérios de inclusão previamente estabelecidos. Entre os artigos incluídos neste estudo, quatro são estudos observacionais prospectivos, oito são revisões sistemáticas, sendo sete com metanálise, dois estudos de coorte retrospectivos, um estudo de caso-controle, uma diretriz baseada na opinião de especialistas e um relato de caso. CONCLUSÃO: Não se recomenda o uso indiscriminado da profilaxia de úlceras de estresse, destinando sua utilização apenas quando existir indicação precisa. Entretanto, mesmo nos casos em que a terapia é recomendada, deve-se avaliar o risco-benefício e utilizar com cautela os fármacos supressores de acidez, já que essa profilaxia aumenta o risco de infecção pelo Clostridium difficile e pneumonia. Sugere-se, ainda, a introdução da nutrição enteral precoce como alternativa à utilização da profilaxia medicamentosa de úlceras gástricas, pois as evidências apontam sua eficácia na redução de efeitos adversos e na manutenção da homeostase gástrica.

A sibilância é bastante frequente na infância. Países desenvolvidos referem prevalência entre 20% e 30%, com alta recorrência. A definição dos fenótipos e a compreensão dos fatores etiológicos são fundamentais para estratégias de prevenção e tratamento. O objetivo deste estudo foi avaliar a prevalência e os principais fenótipos de sibilância na criança internada. Estudo observacional descritivo, realizado em hospital público da periferia de São Paulo no ano de 2018. Foram incluídos os prontuários de crianças que estiveram internadas nas unidades pediátricas com sintomas de sibilância e excluídos aqueles cujos pais não consentiram e que apresentaram falhas das anotações nos prontuários. Aprovação do comitê de ética em pesquisa nº 2.913.139. Estiveram internadas 787 crianças, sendo 210 (26,7%) com sintomas de sibilância. Foram excluídas 86 crianças, totalizando uma amostra de 124 indivíduos. A média de idade foi de 2,8±3,1 anos e a maioria era lactentes (51,2%). Os fenótipos encontrados foram: sibilância transitória (47,2%), sibilância não atópica (37,4%) e sibilância persistente (15,4%). Constatou-se que a prevalência de sibilância no ano de 2018 foi elevada e os principais fenótipos foram sibilância transitória e sibilância não atópica.

INTRODUÇÃO: O transtorno do espectro autista (TEA) é um transtorno de neurodesenvolvimento, diagnosticado pela ruptura no processo de socialização, comportamento e comunicação. Se encontra entre os transtornos de desenvolvimento mais comuns, afetando 1 entre 100 crianças. Seu perfil sutil, sintomático e crônico, tem o envolvimento de mecanismos biológicos essenciais relacionados ao desenvolvimento. OBJETIVOS: Devido à baixa abrangência do tema na grade curricular do curso de medicina e especialização em pediatria, que dificulta o diagnóstico precoce, esta revisão busca elaborar conhecimentos sobre: histórico, características clínicas e ferramentas diagnósticas associadas ao TEA. MÉTODOS: Revisão sistematizada utilizou as bases de dados: MEDLINE (PubMed), SciELO, LILACS e Google Acadêmico, usando como estratégia de busca “autismo e o pediatra” e “autism and the pediatrician”, “autism”. RESULTADO E DISCUSSÃO: Através do CHAT (checklist para o autismo em crianças), profissionais da saúde podem fazer suspeição diagnóstica, por meio de relato dos pais sobre o comportamento da criança, assim como no momento da consulta. CONCLUSÃO: A introdução precoce das terapias para reabilitar a criança com TEA, através de intervenção interdisciplinar, é importante para a melhora do comportamento e qualidade de vida dos pacientes com espectro autista.

INTRODUÇÃO: O transtorno dismórfico corporal (TDC) é um transtorno psiquiátrico que altera a percepção e imagem corporal e consiste em preocupação exagerada sobre algum defeito, mínimo ou mesmo inexistente, na aparência física. OBJETIVOS: Descrever os tratamentos disponíveis para o transtorno dismórfico corporal, as características clínicas e epidemiológicas e o impacto da doença na vida dos indivíduos afetados. MÉTODOS: Foi feita uma revisão integrativa utilizando como base de dados o PubMed nos últimos 5 anos. RESULTADOS: Foram avaliados 28 artigos sobre o tema com ênfase em uma síntese dos conhecimentos mais recentes e de maior consistência científica. CONCLUSÃO: O TDC é uma doença grave, com alto risco de suicídio e de grande impacto na qualidade de vida dos indivíduos afetados. A base do tratamento consiste no uso de inibidores de receptação de serotonina em associação com a terapia cognitiva comportamental. Ainda existem poucos estudos sobre o tema e novos tratamentos estão sendo estudados.

O papel da equipe médica que atua em crianças portadoras de distúrbios de deglutição vai muito além da indicação da intervenção dos profissionais não médicos, prescrição de medicamentos ou identificação de condições clínicas para alimentação por via oral. Os distúrbios da deglutição em crianças levam ao atraso no desenvolvimento e crescimento, com repercussões significativas para a saúde geral da criança, podendo ser motivo de internações repetidas e realização de exames de forma pouco efetiva, e até iatrogênica, quando fora do contexto de uma avaliação multidisciplinar. Na maior parte dos casos a disfagia é multifatorial. Diversas patologias além dos distúrbios neurológicos podem ser responsáveis por distúrbios de deglutição como fator causal ou cofator. As abordagens terapêuticas podem ser conservadoras e/ou cirúrgicas, e algumas intervenções podem ser necessárias no seguimento dado às consequências e repercussões da disfagia a longo prazo. Os profissionais considerados pilares principais na avaliação destas crianças são: o otorrinolaringologista, o pneumologista, gastroenterologista e o fonoaudiólogo, garantindo a avaliação continua tanto estrutural e funcional da via aérea e digestiva e suas repercussões na saúde da criança. Esta carta visa chamar atenção para a necessidade de uma criteriosa avaliação médica especializada antes do início de terapias, além da atuação contínua de especialistas médicos na investigação e seguimento destas crianças.

INTRODUÇÃO: Os profissionais de saúde, em sua prática diária, vez ou outra, encontram-se frente-a-frente com dilemas éticos e dúvidas acerca das funções dos comitês e comissões regidas pela ética e bioética. Torna-se imperioso o esclarecimento sobre as atribuições destas instâncias, com o propósito de contribuir com a prática assistencial e de investigação médica. OBJETIVOS: Este documento tem como objetivo abordar de forma prática as características e particularidades das Comissões de Ética Médica, Comitês de Ética em Pesquisa e de Bioética Clínica, esclarecendo o funcionamento, as atribuições, os objetivos e as responsabilidades de cada com destes. DISCUSSÃO: As Comissões de Ética Médica acompanham os problemas éticos da instituição hospitalar, a partir da verificação de fatos médicos ocorridos e promovendo atitudes preventivas. Os Comitês de Ética em Pesquisa asseguram dignidade, direito, segurança e bem-estar dos participantes de pesquisas científicas, e apoiam as necessidades dos pesquisadores, promovendo a discussão dos aspectos éticos e legais das pesquisas que envolvem seres humanos. As Comissões ou Comitês de Bioética Clínica discutem e deliberam sobre os diversos aspectos conflitivos que envolvem as atividades relacionadas à vida do homem. CONCLUSÃO: A ética, considerada uma construção humana, é cuidada nos âmbitos destas comissões, garantindo adequada condução dos processos, com proteção e confiança entre os indivíduos envolvidos.

Pacientes pediátricos com paralisia cerebral apresentam maior risco de desenvolver insuficiência respiratória devido às suas particularidades anatômicas e fisiológicos, sendo necessária a adoção de medidas preventivas para melhorar sua qualidade de vida. Tópicos como trabalho com equipe multiprofissional, métodos de alimentação e estratégias de mobilização de secreção respiratória são abordados neste artigo. Além disso, tratamento de sialorreia, refluxo gastroesofágico, bronquiectasia, desnutrição e cirurgia de separação laringotraqueal são discutidos, com o propósito de reduzir a morbidade respiratória desses pacientes.

A doença hepática gordurosa não alcoólica é uma das principais patologias hepáticas no mundo. Paralelamente ao aumento da prevalência de obesidade e outros componentes da síndrome metabólica, a patologia em pauta é cada vez mais reconhecida em crianças e se tornou um fenômeno preocupante. Embora fibrose seja comum em esteato-hepatite não alcoólica pediátrica, cirrose é uma condição raramente relatada nesse grupo etário. O presente artigo relata o caso de uma criança com obesidade mórbida e diabetes tipo 2 que desenvolveu cirrose hepática a partir de esteato-hepatite não alcoólica aos 10 anos de idade, além de apresentar uma revisão da literatura acerca do tema.

A pseudo síndrome de Prune Belly (PSPB) corresponde a uma forma incompleta da síndrome de Prune Belly (SPB) ou “síndrome da barriga de ameixa seca”, que não preenche a tríade composta por alterações da musculatura da parede abdominal, criptorquidia bilateral e anormalidades do trato urinário. Pacientes com alterações abdominais parciais, criptorquidia ausente ou unilateral e femininos são classificados como portadores da PSPB. A SPB constituiu uma patologia rara, com incidência de 1/40.000 nascidos vivos, sendo ainda mais incomum encontrarmos pacientes com PSPB, visto que acomete 3-5% dos casos incialmente diagnosticados como SPB. O relato de caso a seguir apresenta uma paciente de 1 anos e 9 meses, supostamente portadora de SPB desde o nascimento, admitida por causa infecciosa resolvida, e que durante a internação e avaliação complementar, teve seu diagnóstico modificado para PSPB. Devido ao subdiagnóstico e diagnósticos equivocados da PSPB, o relato visa promover maior conhecimento acerca da doença, reforçar o diagnóstico clínico a partir dos achados mais prevalentes e ratificar a importância da terapêutica precoce como determinante da qualidade de vida. Além disso, o estudo traz à discussão os fatores prognósticos mais envolvidos e as possíveis complicações, relacionados tanto ao diagnóstico tardio quanto ao manejo inadequado destes pacientes.

A síndrome de Herlyn-Werner-Wunderlich é doença congênita rara dos dutos müllerianos, que consiste em útero didelfo, hemivagina obstruída e agenesia renal unilateral; em que o não diagnóstico ou tratamento precoce pode levar a complicações secundárias, tais como: doença inflamatória pélvica, abcesso tubo-ovariano e futura infertilidade. Esse trabalho consiste em um relato de caso de uma criança de 11 anos, G0P0, com dor abdominal em cólicas de forte intensidade e dificuldade miccional. Descrevemos a avaliação, confirmação do diagnostico com exames de imagem e o manejo clínico e cirúrgico da paciente, bem como uma revisão da literatura.

A doença granulomatosa crônica é uma rara doença caracterizada por mutações genéticas ocasionando defeitos na NADPH oxidase dos fagócitos, resultando principalmente em maior predisposição a infecções fúngicas e bacterianas ameaçadoras à vida. Objetiva-se com o presente trabalho relatar um caso de doença granulomatosa crônica diagnosticada em um paciente acompanhado em um instituto pediátrico do Rio de Janeiro. Trata-se de um adolescente do sexo masculino, que quando lactente, começou a apresentar infecções cutâneas de repetição, de difícil resolução, evoluindo com o passar dos anos com abscesso hepático pelo Mycobacterium tuberculosis e pneumonia fúngica grave, até se chegar ao diagnóstico de DGC. No momento, paciente em uso de drogas profiláticas propostas e com quadro clínico controlado. O diagnóstico precoce objetivando iniciar as profilaxias antimicrobiana e antifúngica adequadas é fundamental para a boa condução da doença e, principalmente, para melhora do prognóstico e da qualidade de vida deste paciente.

A síndrome mão-pé-boca é uma infecção viral contagiosa benigna que atinge principalmente crianças, sendo raras as complicações da doença. Nos últimos anos, vem sendo observado um aumento do número de casos em vários países e devemos ficar alerta para novos casos no Brasil. Este relato de caso tem a intenção de demonstrar a evolução de uma criança em uma das formas mais graves da doença com lesões extensas pelo corpo associado à necessidade de internação pela prostração e dificuldade de ingesta. Paciente RCL, 2 anos, início de prostração e irritabilidade que evoluíram com lesões em cavidade oral e mãos, com piora progressiva em horas. A evolução fotográfica das lesões mostra a rapidez do surgimento das lesões e a apresentação delas. O relato tem o objetivo de chamar a atenção para quadros mais graves da doença e a necessidade maior atenção pelo pediatra de sinais de gravidade que podem até levar ao óbito.

Fibrose cística (FC) é uma doença genética autossômica recessiva na qual ocorre disfunção do gene CFTR (cystic fibrosis transmembrane conductance regulator), relacionado à movimentação do cloro transmembrana. Isto leva à produção de secreções mais espessas que ocluem a luz das estruturas envolvidas, causando inflamação e comprometendo a função dos órgãos acometidos. Os sistemas respiratório e digestivo são os principais afetados por essa patologia, gerando déficits no crescimento, infecções respiratórias crônicas, progressivo dano ao tecido pulmonar. Por ser uma doença multissistêmica, o tratamento precoce auxiliado pelo teste de triagem, mostraram melhor desfecho quando comparados a um tratamento iniciado após diagnóstico tardio. Os diversos testes de triagem neonatal (TTN) para fibrose cística apresentam alta sensibilidade e especificidade, porém, falsos-positivos e falsos-negativos podem ocorrer. Neste relato de caso, descrevemos um pré-escolar que teve teste de triagem neonatal negativo e seu diagnóstico aconteceu após 2 anos de idade na investigação de uma hepatomegalia. Entretanto, a criança apresentava sintomas pulmonares desde os primeiros dias de vida que estavam sendo tratados como hiperresponsividade brônquica e, posteriormente, como quadro de asma. Na investigação diagnóstica a primeira dosagem de cloro no suor já demonstrou elevação importante. O tratamento enzimático foi iniciado com melhora lenta e progressiva dos sintomas respiratórios. E, embora a criança tenha respondido ao início do tratamento, já apresentava comprometimento importante da função pulmonar. Desta forma, embora o TTN para fibrose cística tenha alta sensibilidade, ele não substitui a dosagem de cloro no suor em crianças com sintomas muito sugestivos.

A anomalia de Ebstein, além de ser uma cardiopatia congênita rara, é infrequentemente associada à síndrome de Down. No presente relato, descreve-se um caso de um recém-nascido portador dessa associação, com quadro clinico de cianose persistente, ao ecocardiograma apresentava implantação anômala de folheto da valva tricúspide com insuficiência valvar moderada, tendo, ao fim da internação, uma boa evolução clínica. A anomalidade de Ebstein é uma alteração cardíaca envolvendo a posição e a estrutura da válvula tricúspide e tem alta mortalidade no período neonatal. A síndrome de Down é uma alteração cromossômica acompanhada de múltiplas alterações congênitas, com alta prevalência das anomalias cardíacas. A associação da anomalia de Ebstein com outras síndromes, como a relatada, e anomalias extracardíacas é muito incomum e matéria de poucos relatos de caso. Por isso, com a predisposição dos pacientes com síndrome de Down a desenvolver problemas cardíacos, deve-se enfatizar que os portadores dessa síndrome devem ser sistematicamente submetidos à avaliação cardiológica completa, com exame ecocardiográfico. Conhecer suas diferenças anatômicas, variáveis hemodinâmicas e malformações associadas são imperativos para um bom manejo do seu portador, otimizando, assim, sua longevidade.

A fibrose cística (FC) é doença multissistêmica que pode acometer vários órgãos, dentre eles o sistema gastrintestinal, fazendo com que os indivíduos com FC tenham dificuldade em absorver diversos nutrientes, podendo acarretar síndrome de má absorção. Outra doença, cujas manifestações cutâneas decorrem de má absorção intestinal é a acrodermatite enteropática, doença genética, autossômica recessiva, que cursa com deficiência de absorção intestinal de zinco. Apresenta-se caso de criança nascida a termo, baixo peso, sem intercorrências clínicas ao nascimento. Foi encaminhada ao centro de referência pediátrico em fibrose cística (FC) aos 5 meses de idade, por alteração no teste do pezinho e no teste do suor, dificuldade no ganho pônderoestatural e esteatorreia clínica. Com a hipótese diagnóstica de acrodermatite enteropática, iniciou-se suplementação oral com gliconato de zinco 1mg/kg/dia, empiricamente, pois o nível sérico estava indisponível. Iniciaram-se outras medidas terapêuticas para fibrose cística, tais como: dieta hipercalórica, suplementação vitamínica, enzimas pancreáticas e aumento do aporte de sal e água na dieta. Observou-se melhora rápida e significativa das lesões. O caso descrito evidencia a importância de se considerar, como diagnósticos diferenciais, a acrodermatite enteropática e a FC.

OBJETIVOS: Curitiba foi a primeira cidade brasileira a eliminar a transmissão do HIV de mãe para filho, título recebido em dezembro de 2017, com a capital obtendo uma proporção de crianças infectadas pelo HIV entre as crianças expostas ao vírus inferior a 2% em três anos, com apenas um caso em 2015. O objetivo deste relato é abordar um caso de transmissão vertical do HIV diagnosticado em 2018 no município. RELATO DE CASO: LEGD, masculino, 3 meses, exposto à HIV. Mãe negativa para o vírus no início da gestação, evoluindo para exame positivo aos 6 meses de gestação e carga viral indetectável no nono mês. Recém-nascido com duas cargas virais positivas após o nascimento, negativo para outras TORCHSZ. Diagnóstico de HIV confirmado e iniciado tratamento. DISCUSSÃO: A gestação com HIV representa um risco tanto para a mãe quanto para a criança, sendo necessária intervenção no pré-natal, parto e puerpério para reduzir as chances de transmissão vertical do vírus, visto que a principal via é o trabalho de parto, além de intraútero e amamentação. Apesar de realizar todas as condutas de pré-natal, laboratoriais, terapêuticas e profiláticas de maneira correta, existe a possibilidade de 1% de a transferência vertical ocorrer. Sendo assim, é indispensável o preparo do médico generalista a respeito da transmissão vertical do HIV, para oferecer às gestantes HIV positivas medidas preventivas, acesso ao tratamento e garantir a compreensão os benefícios de um tratamento adequado.

INTRODUÇÃO: A febre de chikungunya é uma arbovirose causada pelo vírus chikungunya (CHIKV). Constitui um dos principais diagnósticos diferenciais da dengue, devido à febre e artralgia características. RELATO DE CASO: Paciente de 8 anos, sexo masculino, negro, iniciou história de dor abdominal associada à febre de caráter diário, odinofagia e astenia. Evoluiu com o passar dos dias, com mialgia e poliartralgia. Foi então internado para investigação. Manteve piora do quadro clínico com persistência da febre e acentuação da dor abdominal. Após 8 dias de internação apresentou sinais de perfuração intestinal e choque séptico. Após cirurgia e estabilização do quadro, foi submetido a sorologias, e confirmando infecção por CHIKV por Elisa. DISCUSSÃO: A maioria dos indivíduos infectados pelo vírus da chikungunya desenvolvem infecção sintomática (70%). Valores altos em relação às demais arboviroses. Os sinais e sintomas são clinicamente parecidos aos da dengue - febre de início agudo, artralgia e mialgia, cefaleia, náusea, fadiga e exantema. Alguns casos podem evoluir de forma atípica, caracterizada pelo aparecimento de sinais de gravidade ou por apresentar manifestações clínicas menos frequentes, como as do caso em questão. A frequência dos quadros graves é de 0,3%. CONCLUSÃO: Manifestações menos comuns podem ocorrer, devendo o pediatra estar devidamente atento e considerar a infecção por CHIKV como diagnóstico diferencial.

Apresentamos o relato do caso de um pré-escolar de 5 anos com Fibrose Cística (FC) que apresentou diarréia aguda durante o verão no Brasil, evoluindo com crises convulsivas, distúrbios hidroeletrolíticos e ácido-básico graves compatíveis com a Síndrome de Pseudo-Bartter (SPB). A SBP é definida por alcalose metabólica hipoclorêmica e hipocalêmica na ausência de distúrbio tubular renal, é uma complicação incomum da fibrose cística (FC), que, via de regra, ocorre em lactentes menores de 6 meses. Em climas quentes, em razão do aumento das perdas hídricas, a SPB pode ocorrer em faixas etárias mais avançadas. O diagnóstico deve ser considerado em pacientes com FC em condições de alta temperatura ambiente e/ou quando associado a outras causas de perda adicional de sódio e cloro como vômitos e diarréia.

OBJETIVOS: Relatar o caso de um paciente com apresentação clínica de malformação adenomatoide cística congênita (MACC) durante o período neonatal e discutir a dificuldade diagnóstica da MACC, diante da grande variedade e inespecificidade de sintomas que podem estar presentes no início do quadro. MÉTODOS: Análise do prontuário e revisão da literatura. RELATO DE CASO: Paciente que, nos primeiros dias de vida, evoluiu com sintomatologia de desconforto respiratório progressivo, dependente de ventilação pulmonar mecânica, sem ter apresentado na evolução imagens radiológicas sugestivas de MACC, dificultando o diagnóstico da doença. RESULTADOS: Na maioria dos relatos de casos, vemos que o diagnóstico foi realizado após o período neonatal, baseado nas complicações da doença, durante a primeira infância ou na idade adulta, prejudicando a cura do paciente. CONCLUSÃO: Apesar da doença ser rara e com alto potencial para evoluir com complicações, o paciente foi diagnosticado em tempo hábil para ser submetido ao procedimento cirúrgico e evoluir sem intercorrências.

OBJETIVOS: O presente estudo se objetiva em destacar o ressurgimento do raquitismo carencial e a importância do tratamento precoce para evitar sequelas incapacitantes. RELATO DE CASO: Criança com 11 meses de idade cronológica, 9 meses de idade corrigida, nascido de parto cesariano, devido à doença hipertensiva específica da gestação e centralização fetal, prematuro de 30 semanas, peso 1.065 gramas. Recebeu leite materno exclusivo até os seis meses de idade, com bom ganho de ponderal. Evoluiu com desnutrição primária após introdução de alimentação complementar com baixa aceitação da dieta, durante uma consulta pediátrica foi constatado atraso do desenvolvimento secundário ao estado de desnutrição caracterizando raquitismo carencial, diante das curvas de crescimento utilizando os gráficos da Organização Mundial de Saúde (OMS), com peso e comprimento abaixo do Z-score - 3 para a idade. Evidências radiológicas demonstravam desmineralização óssea generalizada, com alargamento das extremidades e metáfises do fêmur distal e tíbia proximal em forma de taça. Foi internado em um hospital do Distrito Federal por sete dias, onde recebeu dieta por sonda nasogástrica e oral, no final da internação evoluiu com retorno do apetite e bom ganho ponderal, mantém seguimento ambulatorial em uso contínuo de vitamina D e A, além de sulfato ferroso. O que se destaca no caso, é a importância de fazer o diagnóstico precoce, além de instituir mecanismos e condutas que contribuam para a adesão ao tratamento.

Tumores intracardíacos são raros, especialmente no período neonatal. Apresentamos o caso de um lactente de 1 ano e 11 meses, com diagnóstico de tumor intracardíaco antenatal, junto com revisão literária acerca do tema. O referido tumor evoluiu rapidamente com metástases à época do diagnóstico. Foi realizada biópsia de lesão pulmonar metastática, a qual evidenciou tumor de células germinativas (TCG). O paciente foi submetido a tratamento intensivo e está agora em bom estado, seguindo o tratamento proposto com quimioterapia para TCG.

A Síndrome de Eisenmenger (SE) caracteriza-se pela elevação da pressão pulmonar a níveis sistêmicos, causada pelo aumento da resistência vascular pulmonar, com shunt reverso (direita-esquerda) ou bidirecional. É uma entidade que ocorre em consequência de defeito congênito não reparado, sendo seu diagnóstico baseado em clínica, ecocardiograma e cateterismo cardíaco. Apresentamos um caso de uma adolescente com quadro de comunicação interventricular (CIV) associado à SE não corrigida cirurgicamente. Seu diagnóstico foi realizado aos 4 anos e dois meses, com perda de seguimento após um ano de acompanhamento. Retornou ao serviço após 7 anos, com dispneia aos grandes esforços, piora dos padrões ecocardiográficos, hipertensão pulmonar e déficit pônderoestatural. Sem indicação cirúrgica, segue em acompanhamento, aos 13 anos, com padrão de dispneia semelhante, eutrófica e com desenvolvimento normal. A SE é um quadro extremo, em que, por um defeito cardíaco prévio, a resistência vascular pulmonar se torna maior que a sistêmica e o fluxo se inverte de maneira irreversível, levando a um quadro clínico de alta morbidade, principalmente devido à hipoxemia. Além do tratamento cirúrgico precoce, algumas opções medicamentosas podem ser utilizadas, como: bosentana, PDE-5i, prostanoides e sildenafila associada com bosentana. A bosentana é o fármaco de primeira escolha, sendo que outras opções devem ser avaliadas individualmente. Apesar das linhas terapêuticas citadas, evitar que os defeitos cardíacos congênitos cheguem a esse quadro dramático é essencial. A evolução oligossintomática do caso descreve uma possibilidade da história natural desta entidade.

A acalasia esofágica é a doença motora mais comum do esôfago, sendo rara na faixa-etária pediátrica. A principal causa é secundária à perda da função dos neurônios inibitórios dos plexos mioentéricos, decorrente de processo inflamatório de origem ainda não estabelecida. Os sintomas mais comuns na criança são vômitos, perda de peso e pneumonias aspirativas, sintomatologia mais comumente associada à doença do refluxo gastroesofágico (DRGE), dificultando o diagnóstico da acalasia. A realização de exames complementares como a endoscopia digestiva alta (EDA), radiografia contrastada e manometria esofágica são importantes para confirmação diagnóstica. O tratamento visa aliviar os sintomas e melhorar o esvaziamento esofágico. Criança do sexo feminino, 3 anos, apresentando vômitos persistentes, ausculta pulmonar reduzida à direita e condensação em base do pulmão direito sugestivo de pneumonia e antecedente de cinco pneumonias prévias. Mãe relata início de vômitos aos 9 meses de vida, inicialmente recebendo tratamento para DRGE, sem melhora. Desde então, apresentou dificuldade para ingestão de alimentos sólidos e, posteriormente, para líquidos. A investigação confirmou o diagnóstico de acalasia, porém a etiologia não foi conclusiva. Foi realizada dilatação com aplicação cirúrgica de toxina botulínica ao nível do esfíncter esofágico inferior (EEI), recebendo alta para acompanhamento ambulatorial.

As displasias esqueléticas ou osteocondrodisplasias são um grupo heterogêneo de condições que afetam o desenvolvimento ósseo. Os pacientes acometidos por essa afecção apresentam-se com atraso no crescimento, desenvolvendo baixa estatura desproporcional. A inteligência encontra-se preservada. Esse relato de caso descreve um paciente masculino com 3 meses de idade, face atípica, desenvolvimento neuropsicomotor adequado, com baixa estatura para idade (score-z entre -2 e -3) e desproporção entre os membros; associado às manifestações radiológicas precoces que se enquadram no espectro das osteocondrodisplasias, mais especificamente dos subtipos displasia epifisária múltipla ou pseudoacondroplasia. A importância de estabelecer um diagnóstico precoce reside na possibilidade de acompanhar eventos adversos, como o atraso no desenvolvimento motor, estenose espinhal, osteoartrose prematura, movimentos articulares limitados, cifoscoliose e frouxidão ligamentar.

INTRODUÇÃO: A doença de Kawasaki (DK) é uma vasculite sistêmica que acomete principalmente vasos de pequeno e médio calibre. OBJETIVOS: Apresentar o caso de uma criança com DK com forma incompleta, descrevendo o processo de investigação até o diagnóstico. RELATO DE CASO: Paciente de 2 anos e 4 meses, sexo feminino, apresentou quadro de febre persistente, diária, durante duas semanas, associada à adenomegalia cervical unilateral direita, tratada inicialmente como adenite bacteriana. Em decorrência da persistência da febre, retornou à unidade de emergência, sendo identificado edema em ambos os pés e descamação periungueal em mão direita. Após investigação, o diagnóstico de DK incompleta foi confirmado de forma tardia. DISCUSSÃO: A DK se enquadra dentre os diagnósticos diferenciais de febre de origem indeterminada. A forma incompleta da doença cursa com ausência dos sinais clínicos clássicos. Dada à gravidade da doença e suas possíveis complicações, é imprescindível que o tratamento seja realizado de forma precoce. CONCLUSÃO: Faz-se necessário considerar a doença de Kawasaki como diagnóstico diferencial da febre de origem indeterminada em crianças.

INTRODUÇÃO: A tireoidite de Hashimoto (TH) e a doença de Graves (DG) são patologias autoimunes da tireoide frequentes na prática médica, no entanto, o desenvolvimento espontâneo de hipotireoidismo devido à tireoidite autoimune após um quadro inicial de DG é pouco frequente, principalmente em crianças, sendo a patogênese dessa manifestação pouco conhecida. MÉTODOS: Relatar o caso clínico de uma paciente com DG com rápida evolução para um quadro de TH. RELATO DE CASO: Menina com 11 anos de idade, apresentou-se com quadro inicial de DG, evoluindo um quadro de TH poucos meses após seu diagnóstico inicial e tratamento. Evidenciou-se o espectro de manifestações clínicas, bem como os exames laboratoriais. DISCUSSÃO: A doença de Graves e a tireoidite de Hashimoto são manifestações opostas dentro do espectro de doenças tireoidianas autoimunes, podendo ocorrer a migração de um polo para outro, porém essa manifestação tem sido pouco relatada na literatura. CONCLUSÃO: Tendo em vista a possível conversão de um quadro de DG para uma TH, a monitorização da função tireoidiana e de possíveis manifestações clínicas em portadores de DG mesmo após remissão inicial com tratamento medicamentoso deve ser considerada.

A mucopolissacaridose tipo III, conhecida também como síndrome de Sanfilippo, é um distúrbio autossômico recessivo, decorrente da deficiência em uma das quatro enzimas envolvidas na degradação lisossômica de um tipo de glicosamaminoglicano conhecido como heparan sulfato. Existem quatro subtipos de MPS III, que são tipo A, B, C e D. Relatamos o caso de uma paciente com atraso de linguagem, além de sintomas comportamentais (agitação e hiperatividade) e incoordenação motora fina. Encaminhada para avaliação em centro de referência para investigação de doenças raras, fez-se suspeita de síndrome de Sanfilippo, embora a triagem urinária inicial para mucopolissacaridoses não tenha evidenciado anormalidades. Dada a forte suspeita clínica, porém, prosseguiu-se com os estudos enzimáticos para MPS III, confirmando-se o diagnóstico de Sanfilippo tipo B. O diagnóstico correto possibilitou o manejo adequado da paciente e o aconselhamento genético dos genitores. Os autores pretendem reforçar aos médicos a importância de investigar essa síndrome em casos de crianças que apresentam alteração de neurodesenvolvimento, acompanhada de distúrbios comportamentais e estagnação/regressão da linguagem

A Síndrome do cromossomo 15 em anel é uma rara aneuploidia com fenótipo variável na qual o diagnóstico definitivo se dá por meio do cariótipo e pode ser complementado com métodos moleculares para identificar com maior precisão o ponto de quebra dos telômeros. Não há tratamento específico, apenas suporte clínico ou tratamento direcionando para as malformações correlacionadas. Esse trabalho consiste em um relato de caso de um recém nascido com diagnóstico precoce baseado em alterações clinicas iniciais e exames de imagem. Descrevemos a avaliação, confirmação diagnóstica e o manejo clínico e cirúrgico da paciente, bem como uma revisão da literatura.

Cateterismo umbilical venoso (CUV) em recém-nascidos (RN) é um acesso vascular utilizado com frequência. Devido à sua característica invasiva, complicações podem ocorrer, tal como o tamponamento cardíaco. O objetivo deste artigo é relatar um caso de derrame pericárdico com “swimming heart” decorrente de um CUV em RN e propor abordagens preventivas, a fim de se evitar complicações relacionadas ao CUV.

A neutropenia congênita abrange uma família de distúrbios neutropênicos, permanentes e intermitentes, graves ou leves, que pode causar repercussão em outros sistemas orgânicos. A neutropenia pode levar desde infecções piogênicas leves a quadros de sepse com risco de morte, e cada infecção sucessiva pode deixar sequelas permanentes. O risco de infecção é inversamente proporcional à contagem de neutrófilos polimorfonucleares circulantes e é particularmente alto em contagens abaixo de 0,2G/l. Cerca de metade das formas de neutropenia congênita, sem manifestações extrahematopoiéticas e imunidade adaptativa normal, são devidas às mutações na elastase de neutrófilos. Alguns pacientes apresentam neutropenia permanente grave e infecções frequentes no início da vida, enquanto outros apresentam neutropenia intermitente leve. A dificuldade na suspeita diagnóstica da neutropenia congênita e, consequentemente, o tempo de início do tratamento podem acarretar complicações infecciosas e colocar a vida do paciente em risco.

A síndrome de Edwards é uma doença genética grave (trissomia do cromossoma 18) e que possui um prognóstico bastante reservado, resultando em morte prematura do portador. Esse estudo teve como objetivo relatar um caso de sobrevida de uma paciente com a referida síndrome, atualmente com 12 anos de idade, com diagnóstico nos primeiros meses de vida, sua evolução clínica e os tratamentos realizados pela mesma. O tratamento multidisciplinar realizado pela adolescente desde os primeiros meses de vida reforça a importância dessa abordagem para melhora na qualidade de vida dos portadores dessa síndrome.

A doença de Kawasaki (DK) é caracterizada por vasculite em artérias de médio calibre, principalmente, em crianças com menos de 5 anos de idade. O diagnóstico deve ser feito por critérios clínicos, já que não existe teste laboratorial específico. No entanto, alguns achados laboratoriais e histopatológicos podem ajudar a corroborar o diagnóstico, principalmente em casos inconclusivos. O objetivo deste trabalho é relatar caso de um paciente com quadro clínico clássico de DK, que evoluiu com síndrome colestática e linfadenopatia, sendo necessárias investigações laboratoriais e anatomopatológicas (biópsias linfonodal e hepática) para excluir outras doenças. O caso clínico descrito neste trabalho exemplifica como a investigação complementar pode ser utilizada para afastar outras etiologias e contribuir para o diagnóstico e tratamento precoces da DK, o que pode evitar que a doença evolua com complicações e sequelas graves, como os aneurismas coronarianos.

OBJETIVOS: Promover a precoce detecção da doença através de achados clínicos pertinentes a pacientes acometidos com mucopolissacaridose tipo I. RELATO DE CASO: Paciente com MPS I com sinais clínicos típicos da doença desde muito cedo, foi diagnosticada somente com 22 meses de idade e iniciará a terapia de reposição enzimática. DISCUSSÃO: A doença, quanto mais precoce for detectada, melhor e mais eficaz se torna o tratamento, podendo ser terapia de reposição enzimática, ou, em último caso, transplante de células-tronco hematopoiéticas.